소아의 유전성 혈관부종
소개
소아 유전성 혈관 부종 소개 혈장 내 일부 조절 단백질은 보체 시스템의 활성을 조절합니다. 그들의 결함은 해당 임상 증상을 일으킬 수 있습니다. C1 억제제 (C1INH)의 결함은 유전성 혈관 부종을 유발할 수 있으며, 환자의 85 %에서 C1INH 농도가 정상의 5 %에서 30 %로 감소합니다 (유형 I). 환자의 또 다른 15 %는 혈장에서 정상 또는 상승 된 수준의 C1INH 면역 반응성 단백질을 가졌으나 기능은 없었다 (유형 II). 기본 지식 질병의 비율 : 가족력, 전체 발병률은 약 0.0001 %입니다 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 후두 부종, 장 누공, 두통, 편마비
병원균
소아 유전성 혈관 부종 병인
질병의 원인 :
상 염색체 우성 유전의 경우, C1 INH mRNA 전사가 억제되고 (타입 I) 혈청 C1 INH 농도가 감소하고, 다른 환자에서는 아르기닌이 C1 INH의 주요 반응 영역에서 절단되고, 정상 또는 상승 된 수준의 C1 INH가 혈장에 존재한다. 그러나, 기능 (유형 II)은 없으며, 소수의 프로 밴드는 자발적인 돌연변이입니다.
병인 :
감소 된 C1 INH 농도 및 C1 INH 기능적 결함은 제어되지 않은 C1, C4 및 C2 활성화, 혈관 활성 펩티드 및 키닌의 방출을 초래하는 C1 활성화를 야기하고, 브라인 키닌은 또한 키닌의 후 모세관으로의 혈관 확장으로 인해 증가된다 , 발작, 한계, 전형적인 비 우울 부종, 이들 개체에서 C1 활성화의 메커니즘이 불분명하다.
예방
소아 유전성 혈관 부종 예방
임산부 건강 관리
일부 면역 결핍 질환의 발생은 배아 이형 성과 밀접한 관련이있는 것으로 알려져 있으며 임산부가 방사선에 노출되면 특정 화학 치료를 받거나 바이러스 감염 (특히 풍진 바이러스 감염)이 발생하여 태아 면역계를 손상시킬 수 있습니다. 특히 임신 초기에는 면역계를 포함한 여러 시스템에 영향을 줄 수 있으므로 임신 초기, 특히 임신 초기의 건강 관리를 강화하는 것이 매우 중요하므로 임산부는 방사선을 피하고 일부 화학 약품을 조심스럽게 사용하고 풍진 백신을 주사하여 가능한 한 많이 예방해야합니다. 바이러스 감염뿐만 아니라 임산부의 영양 강화, 만성 질환의 적시 치료.
2. 유전 상담 및 가족 조사
대부분의 질병이 유전 적 패턴을 결정할 수는 없지만, 정의 된 유전 적 패턴을 가진 질병에 대한 유전 상담은 성인의 유전 적 면역 결핍이 자녀의 발달 위험을 제공 할 경우 유용합니다. 아이에게 상 염색체 열성 또는 성적으로 연결된 면역 결핍 질환이있는 경우, 부모에게 다음 아이에게 질병이있을 가능성이 높다고 말하십시오. 가족의 질병 패턴을 결정하는 수준 만성 육아 종증, 부모, 형제 자매 및 자녀와 같이 유 전적으로 맵핑 될 수있는 일부 질병의 경우 현지화 검사를 받아야하며, 환자가 발견되면 그 안에 있어야합니다. 그녀의 가족은 검사를받으며 자녀의 자녀는 출생 초기에 모든 질병에 대해주의 깊게 관찰해야합니다.
복잡
소아 유전성 혈관 부종 합병증 합병증, 후두 부종, 장 누공, 두통, 편마비
장 누공으로 인해 복잡 할 수 있으며 치명적인 후두 부종도 발생할 수 있습니다. 후천성 부종은 심한 후두 부종을 일으킬 수 있으며 호흡 곤란이나 질식을 유발할 수 있습니다. 복부 경련과 수분이 많은 설사, 목구멍이나 목구멍에서 때때로 부종, 근육, 방광, 자궁 및 폐.
징후
소아 유전성 혈관 부종 증상 일반적인 증상 설사 전 압력 부종 후두 부종 부종 부종 가려움증 가려움증
발작성 피하 조직, 위장관의 국소 부종 및 상부 호흡기, 비 우울, 빠르게 부은 영향을받은 부위, 두드러기, 가려움증, 피부 발적, 일반적으로 통증 없음, 심한 운동 후에도 부종이 발생할 수 있음 장내 벽, 장 누공, 구토 또는 설사 부종으로 인해 피하 부종은 흔하지 않으며 치명적인 후두 부종도 발생할 수 있습니다. 그러나 보통 어린이나 청소년에게는 심합니다.
확인
소아 유전성 혈관 부종의 검사
필요한 경우 흉부 엑스레이 검사를 수행하십시오.
일반적인 정기 검사에서 이상 소견은 없었으며 유전성 혈관 부종 환자에서 혈청 C1 에스 테라 제 억제제, 혈청 C1 및 C4 값이 혈청 검사에서 발견되었으며, 일부 혈관성 부종 환자는 혈청 검사에서 혈청 C1 에스테르가 발견되었습니다. 효소 억제제, C1, C2 및 C4 값은, 특히 위장관이 적시에 백혈구 수를 (16 ~ 20) × 109 / L까지 증가 시켰을 때, 특히 발병 시점에서 감소 하였다. C1은 에스 테라 제 효과를 갖기 때문에, 환자의 혈청이 에스테르를 가수 분해하는 능력을 측정함으로써 C1 INH 결함을 구체적으로 진단 할 수있다.
진단
소아 유전성 혈관 부종의 진단 및 감별 진단
임상 증상 및 실험실 특성에 따르면 C1 INH 결함은 특정 진단 지표입니다.
유전성 혈관 부종이있는 일부 SLE 환자를 식별해야합니다. 차이 후두 부종은 급성 후두염과 구별되며, 장 누공은 급성 복부와 구분됩니다. 질병은 때때로 눈꺼풀의 접촉 피부염과 같은 다른 유형의 피부 부종과 구별되어야합니다. 이는 초기 단계에서 혈관 부종과 유사 할 수 있지만 곧 곤충 물림, 가시로 인해 여드름과 같은 구진, 물집 및 흉터가 있습니다. 가래 또는 이차 봉와직염으로 인한 급성 he과 같은 반응은 국소 부종 외에도 확인 할 수있는 발적, 열 및 압통이 있습니다.
