소아의 원위 세뇨관 산증
소개
소아의 원위 신장 세뇨관 산증의 간략한 소개 신장 관 산증 (RTA)은 원위 신장 관 상피 세포에서 수소 이온 및 / 또는 근위 관 상피 세포에 의한 HCO3-의 재 흡수에 의해 야기되는 임상 증후군이다. 정상적인 높은 염화물 대사성 산증, 신장 석회화 및 신장 결석이 특징적입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 구루병, 신장 결석, 요독증, 신경성 난청
병원균
어린이의 원위 신장 세뇨관 산증의 원인
(1) 질병의 원인
1 차 dRTA는 상 염색체 우성 또는 열성이며, 2 차 dRTA는 종종 관상 기능에 영향을 미치는 다른 질병에 의해 유발되는데, 이는 고 감마 글로불린 혈증, 1 차 부갑상선 기능 항진증, 비타민 D 중독, 이식 신장 거부, 골수 스폰지 신장, 폐쇄성 신장 병증, 특발성 고칼슘뇨증 석회화, 윌슨 병, 소금 선천성 부신 과형성의 상실, 약물 및 독소는 신장 손상 (예 : 리튬) 암포 테리 신 B, 톨루엔, 디곡신 등).
(2) 병인
1. 병인 : dRTA의 주요 결함은 원위 세관에서 H + 기능의 결핍으로, 신장 피질 수집 덕트의 상피 세포에 삽입 된 세포가 있으며 막에 H + -ATPase (양성자 펌프)가 있습니다. H +를 분비 할 수 있고, H +는 루멘에서 NH3 및 NaHP04에 결합하며, NH + 4 및 H2PO-4의 형태로 배설되며, 골수 수집 관은 나트륨을 흡수하고 칼륨을 배출하는 기능을 갖는다. 세포의 기능 장애로 인해 H + 분비가 불충분해질 수 있으며 현재 다음과 같은 메커니즘이 고려됩니다.
(1) 분비 결함 : H + -ATPase 기능 장애, 관상피는 H +를 분비 할 수 없다.
(2) 구배 결함 : 세포막 결함은 H + 투과성을 증가시키고, H +는 관상피 세포로 역전된다.
(3) 속도 의존적 결함 : 양성자 펌프 분비 H + 속도가 감소한다.
(4) 전압-의존적 결함 : 루멘의 음전위 차이가 감소되고, 1 차 dRTA에는 2 가지 종류의 유전자 돌연변이가 있으며, 상 염색체 우성 유전은 주로 세포 Cl-HCO3- 음이온 교환 수송 체를 포함한다 ( AE1) 유전자 돌연변이, 유 크로 마틴 열성 상속은 양성자 펌프 B 서브 유닛 (ATP6B1)의 결함을 포함한다.
2. 병리 생리학 : 정상적인 상황에서, 말초 신장 세뇨관 및 수집 덕트는 H + -Na +에 의해 분비되어 H +를 분비하여 산-염기 균형을 조절합니다.이 질환에서, 말초 신장 세뇨관은 H + 장애, H +는 신체에 축적되며, 소변 NH +4 및 적 정산 (TA)의 배설 감소, 대사 요산 산증 및 산증을 유발하여, 원위 세관에서 H + -Na +의 교환 감소로 인한 K + -Na + 교환 우세를 유발하여, 많은 양의 K +가 손실되어 저칼륨 혈증이 발생 함 증상은 Na + 흡수가 감소하면서 저 나트륨 혈증 및 2 차 알도스테론 증가로 Na + 및 Cl- 흡수가 증가하는 반면 Cl 유지는 고 염소 혈증을 유발하고, 장기 저칼륨 혈증은 원위 신장 세뇨관 농도를 유발합니다 손실, polydipsia, polyuria, 지속적인 산증은 신체가 뼈 완충 시스템, 뼈의 칼슘, 혈액에 자유로운 인, 비뇨 칼슘 분비 증가, 혈중 칼슘 감소를 유발하여 부갑상선 호르몬 분비를 촉진합니다. 골 용해성 파괴, 뼈 형성 감소, 소변 칼슘 증가, 인 재 흡수 억제, 소변 인 증가, 혈액 인 감소, 알칼리성 소변은 요로 칼슘 농도 증가, 요로 인 신장 결석 및 신장 증가 실질적인 칼슘 염 침착으로 신장을 유발 함 간질 손상이 결국 신부전에 이르는, 칼슘 구연산은 산성 증, 용해 중요한 요소이다, 구연산의 배설은 신장 석회화를 촉진, 재 흡수의 증가를 감소.
예방
소아의 원위 신장 세뇨관 산증 예방
이차 RTA는 세뇨관 간 질염 신염, 원발성 갑상선 기능 항진증 또는 부갑상선 기능 항진증, 비타민 D 중독, 간경변, 만성 활동성 간염, 리튬 중독 등에서 볼 수 있으므로 위 질병의 적극적인 치료 및 예방 보조 RTA를 방지하기위한 안정적인 방법입니다.
복잡
소아 원위 신장 관 산증 합병증 합병증, 신장 질환, 요독증, 신경계 청각 장애
영양 장애, 구루병 또는 골연화증, 부분 신장 석회화 또는 신장 석회화, 요로 후반 발달, 소수의 신경성 난청.
징후
소아에서 원위 신장 세뇨관 산증의 증상 일반적인 증상 대사성 산증 느린 성장 다뇨증 설사 다발성 신장 결석 혈뇨 탈수 신장 석회화 변비
임상 적으로는 영아 유형과 영아 유형으로 나눌 수 있으며, 전자는 출생 후 몇 개월 내에 질병을 앓고 있으며, 영아에서 더 흔하고 상 염색체 열성이며, 후자는 종종 2 세 이후에 증상이 나타나고 여성에서 더 흔합니다. dRTA의 주요 임상 특징 인 성적 상속은 다음과 같습니다.
1. 발병 연령 : 일차 dRTA는 출생 후 임상 증상을 나타낼 수 있지만 전형적인 증상은 2 세 이상입니다.
2. 만성 산증 : 성장 및 발달 및 식욕 부진, 구역, 구토, 설사, 변비 및 기타 만성 대사성 산증, 때로는 성장이 유일한 성능이며, 불완전한 dRTA는 산이없고 낮은 칼륨 만, 근육 약화 또는 신장 석회화.
3. 소변 농축 기능은 소변 농도 감소로 인한 저인 산혈증으로 인해 알려지지 않은 이유로 탈수증, 다뇨증, 탈수증, 탈수 열, 쇼크를 감소시킵니다.
4. 저칼륨 혈증 : 근육 약화, 약화 및주기적인 경련과 같은 낮은 칼륨 성능이 두드러지며, H + 분비 감소로 인한 저칼륨 혈증에 의해 발생합니다. 심한 경우 심장에 영향을 미치며 조기 수축과 같은 심각한 부정맥과 순환 부전을 유발합니다.
5. 충치 증상 : 뼈 석회화, 뼈 연화, 골격 변형, 앞쪽 천골 넓고 닫힌 지연 및 기타 구루병 증상, 비타민 D 치료는 효과가 없습니다.
6. 신장 석회화 및 신장 결석 : 신장 결석은 나이가 많은 어린이와 성인에게 흔하며 신장 석회화와 동시에 또는 별도로 발생할 수 있으며 혈뇨, 수화 증 및 요로 감염을 동반 할 수 있습니다. 칼슘은 대부분 인산 칼슘이며 일부는 옥살산입니다. pyuria가 종종 지속되는 칼슘과 struvite는 신장 석회화와 관련이있을 수 있습니다.
7. 몇몇 특별한 dRTA
(1) 근위 신장 세뇨관 산증 및 원위 신장 세뇨관 산증 (유형 III) : 영아에서 발견되며, 출생 후 1 개월부터 조기에 발생할 수 있으며 나이가 증가함에 따라 HCO3- 손실이 완화 될 수 있습니다.
(2) 불완전한 dRTA : 신장 석회화와 관련이있을 수 있지만 대사성 산증은 없지만, 소변 산성화 장애는 NH + 4, TA는 적고, 완전한 dRTA 패밀리의 선별은 대부분, 산발적 인 경우가 많거나 다른 질병에 이차적 인 경우도 있습니다.
(3) 청각 장애가있는 dRTA : 상 염색체 열성 유전, 남성과 여성 모두 아플 수 있으며 청각 장애의 시간은 신생아에서 노인까지 다양합니다.
(4) 일시적 신장 관 산증 : 1935 년 Lightwood에 의해 처음보고 된 산증은 일시적이며 비타민 D 중독, 설파 약물 신장 손상 또는 수은 중독 등과 같은 일부 인식 할 수없는 환경 적 요인에 의해 발생할 수 있습니다. 2 세쯤되면 더자가 치유됩니다.
(5) 이차 dRTA : 다양한 전신 질환 또는 신장 질환에서 볼 수 있으며, 환자는 또한 일차 질환의 임상 증상이 있으며,이 질환의 전형적인 진단은 성장 및 발달, 다발성, 다발성, 다뇨증, 내화 구루병 및 신장 석회화, 신장 결석 및 기타 증상, 혈액 생화학 검사에는 저인 산혈증, 저칼륨 혈증, 저 칼슘 혈증, 저혈압 및 저탄소 결합 (또는 저 혈청 pH)의 5 가지 낮고 2 가지 높은 특성이 있습니다. 고혈 소 염소, 고 혈청 알칼리성 포스파타제뿐만 아니라 산증의 경우 소변 pH> 6.0이 진단을 결정할 수 있으며, 다음 진단 테스트는 주로 불완전한 산증으로 불완전한 dRTA의 진단 및 이해를 위해 사용됩니다 dRTA는 분비 된 H + 결함, 전압 의존적 결함 (높은 K + dRTA) 또는 구배 결함 (역 누설 유형)입니다.
확인
소아의 원위 신장 세뇨관 산증의 검사
1. 소변 pH : 소변 pH는 소변에서 H +의 양을 반영합니다 DRTA는 혈액 pH가 <7.35이지만 소변 pH는 여전히 6.0 이상이며 6.5,7.0 이상으로 높을 수 있습니다 pH 측정, pH 테스트 용지 및 소변은 소변 pH를 결정하는 데 사용해야합니다. 액체 분석기로 측정 한 결과는 정확하지 않으며 소변 pH 만 특정 한계가 있습니다 소변 pH <5.5는 요산 기능이 손상되지 않았 음을 나타내지 않습니다. 어린이가 NH3 장애가있는 경우 소량의 H +를 NH3와 결합하여 NH +를 형성 할 수 없습니다. 4, 소변 pH는 여전히 5.5 미만일 수 있으므로 종합 분석 및 판단을 위해 소변 pH와 소변 NH + 4를 동시에 측정해야합니다.
2. 소변 적 정산 및 소변 NH + 4의 측정 : 원위 신장 세뇨관에 의해 분비 된 대부분의 H +는 NH3와 결합하여 NH + 4를 형성하고, 나머지는 적 정산으로 배출되므로 소변은 산과 NH를 적정 할 수 있습니다. +4의 합은 신장의 순산 배설량을 나타내며, 신체의 산도가 증가하면 정상적인 사람의 소변 pH는 5.5 미만일 수 있으며 소변 적정 산 및 NH + 4 배설 속도는 각각 25μmol / min 및 39μmol / min에 도달 할 수 있습니다. 신장 세뇨관 산증이 발생하면 둘 다 크게 감소합니다.
3. 소변 전해질 및 소변 음이온 갭 : dRTA의 대부분은 소변 나트륨 배설 증가 및 소변 칼슘 증가, 소변 Ca / Cr> 0.21, 24 시간 소변 칼슘> 4mg / (kg · d), 소변 음이온 갭 = Na ++ K + -Cl -소변 NH + 4 수준을 반영 할 수 있으며 양성이면 소변 NH + 4 배설이 감소했음을 나타냅니다.
4. 혈액 가스 분석 및 전해질 : dRTA의 전형적인 변화는 과염 증 혈증 음이온 갭이있는 정상적인 대사 산증이며, 불완전한 dRTA는 보상 대사 산증 또는 정상, 음이온 갭 (음이온 갭, AG) = Na ++ K +-(C1- + HCO3-), 정상 8 ~ 16mmol / L, 증가는 체내 무기산 라디칼 (질산염, 황산염) 또는 유기산 이온과 같은 산성 생성물의 축적을 나타냅니다. RTA를 사용하는 경우 C1은 HCO3- 감소를 보상하므로 AG는 정상이며 혈중 칼륨 감소도 dRTA의 중요한 증상이며 불완전한 dRTA, 혈액 나트륨 및 혈중 칼슘의 유일한 증상조차도 정상이거나 감소 할 수 있습니다.
5. 비뇨기 이산화탄소 분압의 검출 : 보통 사람들에게 중탄산 나트륨 또는 인산 중립의 투여 후, HCO3- 또는 HPO42-가 원위 세관에 도달하고, 전자는 H +와 결합하여 H2CO3를 형성하고, 후자는 H +와 결합하여 H2PO4-를 형성 한 그리고 HCO3-는 H2CO3를 생성 한 다음 CO2를 생성하여 CO2의 분압이 증가합니다 수소 분비 장애로 인해 dRTA 동안 소변 CO2가 상승하지 않으며, CO2 분압과 혈액 CO2 분압의 차이는 <20mmHg, 정상인> 30mmHg, 6.24 h 요산 dRTA는 종종 감소하고, 영상 검사는 뼈 질환을 이해하고 신장 결석을 발견 할 수 있으며, 초음파는 신장이 석회화되고 돌인지를 이해하고, ECG 검사는 저칼륨 혈증 및 심장 손상과 같은 전해질 장애를 찾을 수 있습니다.
진단
소아의 원위 신장 세뇨관 산증의 진단 및 진단
진단
1. NH4Cl로드 테스트 : NH4Cl로드 테스트는 주로 가벼운 또는 불완전한 dRTA의 진단을 위해 신체에서 신진 대사 산증을 유발하는 산성 약물을 복용함으로써 관형 수소 분비 기능을 테스트합니다.
(1) 3 일간의 방법 : 혈액 가스 일 때 3 일 경구 염화 암모늄 [0.1g / (kg · d), 3 회 분할] 또는 염화칼슘 [0.5g / (kg · d), 3 회 분할] 3 일 분석 결과 pH <7.35, HCO3- <20mmol / L, 소변 pH> 5.5는 여전히 신장 관상 산성화 기능 장애가 있음을 나타내며 dRTA, 심각한 산증은 시험에서 피해야하며 혈액 HCO3-는 너무 낮아서는 안된다는 것을 나타냅니다 (< 15mmol / L).
(2) 단일 제제의 간단한 방법 : 30 분 이내에 구강 염화 암모늄 (0.1g / kg), 6 시간 소변 검사 소변 pH.이 염화 암모늄 복용량은 소변 pH와 같은 HCO를 3-4 ~ 6mmol / L로 줄일 수 있기 때문에 > 5.5는 양수입니다.
2. 황산나트륨 테스트 : 나트륨 저장 계수의 경우, 황산나트륨의 주입은 Na +가 말단 네프론에 도달하고 효과적으로 흡수되는 반면, SO는 음이온에 흡수되어 내강 내를 증가시키는 것입니다. 음전위는 신장 관상피 세포와 내강 사이의 전위차를 증가시키고, 음전위는 H +의 배설을 촉진합니다 (주로 소변 NH + 4의 배설을 증가시킵니다) 황산나트륨 주입에 대한 반응이 없으면 소변이 산성화 될 수 없음을 나타냅니다. H + 분비 결함, 시험 방법 : 시험 전에 저염식이 요법을 사용하는 경우, 시험 12 시간 전에 염 호르몬 9- 플루오로 코르티손 1mg 12 시간의 경구 저장, 또는 시험 12 시간 전 및 2 ~ 4 시간 전에 데 옥시 코르티 코스 테론 5mg의 근육 내 주사 40 % ~ 60 분 이내에 4 % Na2SO4 1000ml를 정맥 내 주입하고 Na2SO4의 빠른 관류로 인한 중독을 피하기 위해 리터당 30mEq의 NaHCO3를 첨가하고 관류 후 3 시간 동안 소변 검체를 채취해야합니다. 5.5 미만 (일반적으로 <5.0), H + 배리어 및 전압 종속 유형> 5.5로 떨어지지 만 백 누설 (그라데이션 결함)도 <5.5 일 수 있습니다.
3. 푸로 세 미드 시험 : 근육 내 푸로 세 미드 2mg / kg (<40mg / kg), 심근 cl- 흡수 감소, 원위 Cl 튜브 및 수집 튜브 Cl- 증가, 음전하 증가, Na2SO4 주입과 동일한 효과 이 방법은 간단하고 민감하며 신뢰할 수 있습니다.
4. NaHCO3 부하 테스트 : 수집 튜브가 수소를 분비하고 H + 기울기를 유지하는 능력을 반영합니다 전압 의존 결함으로 인한 H + 펌프 또는 수소 분비의 기능 장애가있을 때 소변에 HCO3-가 없으면 소변 CO2의 압력이 상승하지 않습니다. 혈액 CO2 분압의 차이 <20mmHg, 역 누설 유형은> 30mmHg 일 수 있으며, 방법 : 1mmol / L NaHCO3의 정맥 주사, 3ml / 분, 매 15 ~ 30 분 직립 위치 배뇨, 소변 pH 및 CO2 분압의 경우 소변 pH가 3 회 연속 7.8 이상인 경우, 혈액을 제 2 배뇨로부터 채취하여 CO2 분압을 확인하고, 소변 CO2 분압과 혈액 CO2 분압의 차이를 계산 하였다.
5. 중성 인산염 부하 테스트 : 원리는 NaHCO3 부하 테스트와 동일하며 역 누설 유형 dRTA를 구별하는 데에도 사용됩니다.
차별 진단
dRTA는 사구체 산증, 다양한 구루병 및 가족주기적인 마비와 임상 적으로 차별화되어야합니다.
1. 사구 산증 : 신장 질환의 이전 병력, 명백한 요로 이상, 종종 빈혈 및 고혈압, 혈액 Cr- 정상 및 증가 된 혈청 크레아티닌, 혈액 및 소변 pH 일관성을 동반 함.
2. 가족 성주기 마비 : 가족 병력, 남성에서 더 흔함, 정상적인 소변 검사, 산증 없음, 종종 공격 전 식사, 고당 다이어트, 격렬한 운동, 외상, 감염 및 기타 인센티브, 3. 가족 성 저인 산혈증 성적인 항 비타민 D 구루병은 구루병의 징후와 증상이 특징이지만 산증과 기타 dRTA 증상은 없습니다.
