어린 시절 조로증
소개
소아 임신 소개 Progeria는 드문 신진 대사 이상, 발달 장애 및 그놈 상태이며 뼈, 치아, 손톱, 머리카락 및 지방의 이형성증을 동반하며 노인 및 동맥 경화증의 어린 시절 징후가 특징입니다. 그것은 Hutchinson-Gilford (1886)에 의해 처음보고되었으므로 Hutchinson-Gilford라는 이름입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0035 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 협심증 심근 경색 신장 결석
병원균
소아 조기 노화의 원인
질병의 원인
원인은 아직 명확하지 않습니다.
아마도 콜라겐 합성의 둔화, 투명 섬유의 증가, 지방 세포의 압출, 혈관 결합 조직의 변화 및 궁극적으로 동맥 경화, 대부분 산발적 인 경우뿐만 아니라 쌍둥이의 발생으로 인해 일부 사람들은 생각합니다. 가족의 유전 적 패턴을 완전히 이해하지 못하고 유전 적 변이와 관련이있을 수있는 유전 적 요인들과 일부 경우에는 부모와 가까운 친척의 결혼 기록이 있습니다.
주요 병리학 적 변화는 전신 죽상 경화증, 지방 및 피지선이없는 피하 조직, 및 상승 된 혈액 지질이었다.
예방
소아 조기 노화 방지
병인 및 병인은 아직 명확하지 않으며 신뢰할 수있는 예방 조치가 없습니다. 그것은 유전 적 돌연변이와 관련이 있다고 믿어지며 가까운 친척의 결혼을 피하고 부모의 나이를 피해야합니다. 결혼하기 전에 유전자 검사를 받고 산전 및 산후 검진을받는 것이 좋습니다. 가까운 친척과 결혼하지 않도록주의하십시오. 아픈 아이는 일반적으로 출생 후 몇 개월 이내에 정상적으로 수행됩니다. 그러나 신생아를 되돌아 보면 심한 붓기, 가벼운 얼굴 청색증 및 날카로운 코가 많이 있습니다. 예방에주의하십시오.
복잡
소아 조기 합병증 합병증 협심증 심근 경색 신장 결석
협심증, 심근 경색 또는 뇌 혈관 사고가 발생할 수 있으며 신장 결석이 발생할 수 있습니다. 5 세 후에 혈압이 크게 상승하고 때로는 협심증, 심근 경색 또는 뇌 혈관 사고로 심장이 점차 커집니다. 신장 결석도 발생할 수 있으며 급성 복통을 유발할 수 있습니다. 걸음 걸이는 노인처럼 보행 할 때 발이 땅으로 끌려 올라올 수 없습니다. 피부는 얇고 건조하며 주름이 있으며 갈색의 반점이 나타납니다. 하복부, 근위 허벅지 및 엉덩이는 단단하고 부어 있습니다. 사지의 피상 혈관은 두껍고 드러납니다. 특히 요골 동맥과 손등이 있습니다. 목소리가 날카 롭고 얇습니다.
징후
소아과 조기 노화의 일반적인 증상 탈모증 조기 노화 피하 지방 소실 복통 관절 강직성 코와 입 가래 신장 결석 선천 적 흰색 머리 심근 경색 손가락 (발가락) 연약한 연축
아픈 어린이의 일반적인 성능은 일반적으로 출생 후 몇 개월 내에 정상이지만 신생아의 상태가 후 향적이면 경직성 붓기, 가벼운 얼굴 청색증 및 날카로운 코의 경우가 많이 있으며, 첫 해에는 성장과 발달이 약간 악화되며 2 년째부터 분명합니다. 천천히, 점차적으로 전형적인 얼굴, 탈모, 피하 지방이 사라짐, 비정상적인 자세, 관절 강직, 피부 및 뼈 변화, 그러나 정신 및 운동 기능 발달.
특징적인 변화는 체중과 체중이 정상보다 현저히 낮으며, 약 10 세는 여전히 4 세에서 5 세 사이의 어린이의 길이이며, 상대적 체중은 체중보다 더 분명합니다. 피하 지방이 점차 얇아지고, 몸 전체가 얇고, 뺨의 지방층이 사라집니다. 치골 상부의 피하 지방 만 남습니다. 안면 뼈와 하악이 특히 작고, 두개골과 이마가 상대적으로 크고 눈꺼풀이 작기 때문에 눈이 눈에 띄고 코가 두드러지고 뾰족합니다. 귀가 종종 변형되고 귀가 앞으로 나옵니다. lo 불 부족; 새의 얼굴과 유사한 얇은 입술; 눈에서 머리 탈모가 시작됩니다. 거의 모든 시간은 3-5 세입니다. 눈썹과 속눈썹도 떨어질 수 있습니다. 두피 정맥이 부풀어 오른다. 우유 치아와 영구 치아가 지연됩니다. 초기 흘리기, 치아 변형, 팔다리 대 줄기의 정상 비율, 쇄골 저형성, 특히 짧고 비교적 크고 뻣뻣한 관절, 손가락 굴곡, 손가락, 발톱이 종종 위축, 짧은 지골, 얇고 건조한 피부, 주름, 갈색 노인의 플라크, 하복부, 근위 허벅지 및 엉덩이는 단단하고 부어 있으며, 사지의 피상 혈관은 두껍고 두껍습니다. 특히 요골 동맥과 손등은 가장 분명하며 목소리는 날카 롭고 얇습니다.
5 세가 지나면 분명히 혈압이 상승하고 때로는 협심증, 심근 경색 또는 뇌 혈관 사고가 점차 커지고 신장 결석은 발이 땅에 끌려 올라갈 때 노인과 같은 보행을 일으킬 수 없습니다.
베이징 어린이 병원, 베이징 의과 대학 소아과 및 푸 와이 병원 및 기타 부대는 10 세에서 12 세 사이의 사망자에서 부검이 전신 동맥 경화 및 심근 경색을 보였으며, 아이는 노인 인 것처럼 보였으며, 위의 전형적인 징후는 칼로리 소비를 줄이기 위해 티오 우라실을 시도했으며 테스토스테론과 로얄 젤리의 장기 적용은 체중 증가에 실패했습니다.
확인
소아 조산 검사
실험실 검사에서 요오드, 콜레스테롤, 트리글리세리드 및 β- 리포 단백질과 결합 된 혈청 단백질은 정상보다 높았고, 기초 대사율도 높았으며, 갑상선, 부신 및 뇌하수체 기능은 비정상적이지 않았으며 인슐린에 대한 길항 효과가있었습니다. 때때로 인슐린 의존성 진성 당뇨병, 성장 호르몬에 대한 정상적인 반응이지만 생식선이 발달하지 않거나 성 발달이 현저하게 느리고 DNA 복구도 감소합니다.
엑스레이 검사
뼈 엑스레이 검사에서 가벼운 석회질 제거, 초기 형이상학 및 건성 치유, 초기 전골 장골, 작은 쇄골 또는 뼈 분해로 인해 사라짐, 때때로 발가락 관절 끝에서 발달하지 않았으며 종종 2 세에서 3 세까지 볼 수 있음 엉덩이 모반.
Wang Yiliang et al은 척추체 "물고기 입 표시"의 6 가지 사례가이 질환의 특징이라고보고했는데, 긍정적 인 측면 X- 레이는 척추의 4 개 구석이 특히 흉부와 요추의 교차점에서 열린 것과 유사한 4 개의 물고기 같은 우울증을 가지고 있음을 보여줍니다.
2. 심전도 검사
심전도가 늦어지면 관상 동맥 혈액 공급이 충분하지 않은 것으로 나타났습니다.
진단
소아 조기 노화의 진단 및 진단
진단
증상에 따라 질병을 진단하는 것은 어렵지 않으며 때로는 코와 입 주위에 청색증이 있으며 사타구니 등에 피부가 딱딱 해져 조기 진단에 도움이 될 수 있습니다.
차별 진단
1. 외배엽 이형성증 : 유전성 질환, 모발 및 발톱 이상 및 조기 노화, 땀샘 부족으로 고열을 일으킬 수 있지만 고혈압, 체중 감량 및 노인의 외모는 없습니다.
2. 선천성 전신성 지방 이영양증 (Seip-Lawrence syndrome)은 원인을 알 수없는 드문 질환으로 아기의 초기 단계에서 피하 지방이 사라지고 근육이 빨리 자라며 얼굴이 얇습니다. 가슴과 팔도 작지만하지는 정상이며 종종 열성 유전과 치료 부족으로 계속되는 당뇨병, 뇌하수체 기능 장애 등과 같은 내분비 질환을 동반합니다.
3. 코카인 증후군 : 상 염색체 열성 유전자 질환으로, 가족력이있을 수 있으며, 피하 지방이 사라지고, 예리한 코, 귀 기형, 단신 및 기타 증상은 조기 노화와 매우 유사하지만 이러한 증상은 종종 4 세 정도이며 피부 햇빛에 민감하고 일반적인 작은 눈동자, 원시, 백내장, 망막 색소 침착, 시신경 위축, 신경계 청각 장애, 정신 지체, 심지어 큰 진전 및 보행까지도 조기 노화와 구별 될 수 있습니다.
4. 베르너 증후군 (Werner syndrome) : 사춘기에는 노인의 외모와 짧은 키가 있지만 발병 연령은 비교적 늦고, 종종 20 세 정도이며, 완전한 탈모는 흔하지 않으며, 조기 노화와는 다른 백내장 및 망막 변성을 동반합니다.
5. 할러 만-스트라이프 증후군 (Hallermann-Streiff syndrome) : 치과 결함, 탈모, 적은 모발 및 작은 턱 및 기타 기형이 있지만, 정신 지체, 백내장 및 작은 눈의 기형을 확인할 수 있습니다.
6. 선천성 피부 이완 : 때로는 선천성 피부 이완과 구별되어야합니다. 선천성 피부 이완은 종종 피부 이완이 있으며 조기 노화에서는 보이지 않습니다.
