안구 신경섬유종증
소개
안구 신경 섬유종증 소개 신경 섬유종증 (NF-1)은 또한 척추 종양 중 하나입니다. 임상 적으로, 이는 피부 색소 비정상 반점 및 몸통, 다발 및 말초 종양 유사 다 종양 유사 과형성 (다중 신경 섬유종증으로도 알려져 있음)을 특징으로한다. 기본 지식 확률 비율 : 임산부에서 임신 률 1 %의 확률 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 궤도 신경초종 수막종
병원균
안구 신경 섬유종증의 원인
(1) 질병의 원인
신경 섬유종증은 대부분 상 염색체 우성 유전자 질환이지만, 열성 유전 및 신경 외배엽 조직 세포의 성장 및 발달의 경우도있다.
(2) 병인
현재이 질환의 발병 기전은 완전히 이해되지 않았으며, 일부 사람들은 신경 섬유종증의 발병이 배아기 동안 신경 능선 세포의 비정상적인 발달과 관련이 있다고 생각하며, 어떤 사람들은이 질병의 원인이 주로 세포 간의 상호 작용과 세포 외 환경의 화학적 특성에 영향을 미치기 때문이라고 생각합니다. 결과적으로 일부 사람들은 신경 성장 호르몬의 분비 가이 질병의 병인과 관련이 있다고 생각합니다.
녹내장의 병인과 관련하여, 일반적으로 수성 유머 유출의 방해의 주요 메커니즘은 신경 섬유가 전방 챔버의 각도에 직접 침범하는 것으로 알려져 있으며, 혈관 주위의 투명하고 조밀 한 조직 층이 주변 홍채에서 모서리 모서리까지 연장되는 것을 볼 수 있습니다. 요인은 섬모와 맥락막 신경 섬유종증이며 비대, 전방 챔버의 각도를 앞쪽으로 이동, 일부 경우에는 전방 챔버 이형성, 잔류 전방 챔버 각도, 불완전한 심실 분열, Schlemm 튜브 기형 또는 불충분 함 전 조각과 홍채 뿌리가 신경 섬유에 의해 직접 침범 될 때, 홍채가 광범위하게 전방에 부착 될 수 있고, 섬유 성 혈관 막이 전조의 각도를 덮도록 형성되어 신생아 녹내장을 유발한다.
예방
안구 신경 섬유종증 예방
일반적인 습관에주의를 기울이고 조기 치료를 찾으십시오.
복잡
안구 신경 섬유종증 합병증 합병증 안와 신경초종 수막종
신경 섬유종증은 안와 신경초종, 수막종, 시신경 및 시신경 교종과 관련 될 수 있습니다 .MRI의 정기적 인 검토는 조기 발견, 조기 진단 및 치료에 중요합니다.
징후
안구 신경 섬유종증의 증상 일반적인 증상 version 홍채 异 睑 颅 颅 颅 颅 颅 颅 颅 颅
대부분의 신경 섬유종증은 신경 섬유종증의 증상 중 하나이며, 신경 섬유종증은 중추 신경계, 말초 신경계, 뼈, 근육, 피부 및 눈을 포함하는 많은 임상 증상을 가지며, 신경은 종종 신경 섬유이다. 종양 질환의 사전 편향 부위는 거의 모든 안구 구조와 조직을 침범 할 수 있습니다.
1. 눈 영역은 눈꺼풀, 눈꺼풀, 포도막, 시신경, 각막, 결막, 공막, 수정체 및 유리체에 의해 쉽게 영향을받습니다.
(1) 눈꺼풀 : 눈꺼풀이 가장 자주 영향을받는 부분으로, 눈꺼풀이 가장 흔하고 일방적 인 경우가 많으며, 눈꺼풀의 신경 신경 섬유는 피하 종양 세포의 과형성 증식, 반죽과 같은 경계가없는 부드러운 비대입니다. 특징적인 "S"와 같은 눈꺼풀 기형을 특징으로하는 기계적 안검 하수증을 유발할 수 있으며, 병변은 계속 증식하여 구개열을 유발하며, 구개열은 이중 에피소드와 이중 스쿼트를 가질 수 있습니다. 페디 드 섬유종은 종종 상지 및 하측 피부에 영향을받는 색소 반점, 발목의 색소 침착 및 경골의 손실을 동반합니다.
(2) 눈꺼풀 : 궤도에있는 결절성 또는 플렉시 형태 신경 섬유종 : 안구가 튀어 나올 수 있음, 천골 벽, 쐐기 성 이형성증, 종종 장골 크레스트의 외벽을 보여줌 골 결손은 뇌수막 또는 뇌수막 뇌 조직을 가래로 부수고 맥박이있는 안구가 나타나는데 경동맥이 맥동하여 두개 내 전도를 통과하기 때문에 혈관의 중얼 음이없고 타악기의 떨림이 없습니다.
(3) 홍채 함마 종 (Lisch nodules) : 홍채 함마 종은 양측, 반구형 흰색 또는 황갈색 불룩한 반점, 홍채 결절이라고 불리는 투명하게 잘라진 젤 같은 결절에서 흔합니다. 16 세부터 자라며 나이가 들어감에 따라 자라며 선천성 포도막과 홍채가있을 수 있습니다.
(4) 맥락막 하르 토마 종 : 발생률은 30 %로 갈색-흑색이거나 약간 높아져 다색 영역에 흩어져 있습니다.
(5) 시신경 : 신경 섬유종증이있는 시신경 신경종 환자의 약 1/4 내지 1/2 인 신경아 교종 또는 함관 종이 발생할 수 있으며, 또한 진정한 종양 일 수 있으며, 종양은 종종 지주막 하 공간에있다 4-8 세에 시작된 증식은 일방적 인 안구 일측 돌출 및 시력 상실, 시신경 부종 또는 위축으로 나타납니다 .90 %의 사례는 시신경의 전방 부분을 포함하고 시신경 구멍 확대, B- 모드 초음파 또는 CT 검사를 유발합니다 시신경이 확대되고 X- 레이는 시신경의 확대를 보여줍니다.
(6) 망막 : 또한, 신경 아교 종이 발생할 수 있고, 각막 신경이 두껍고, 결막, 표면 공막이 때때로 섬유 성 증식 또는 덩어리이며, 공막이 색소 침착을 일으켜 때때로 안구 확대, 황소 눈을 유발할 수 있습니다. 압력이 높지 않습니다.
(7) 녹내장을 이용한 신경 섬유종증 : 전방 챔버 각도에서 비정상적인 조직 방해로 인한 선천성 녹내장, 안구의 직경이 크고, 종양이 동측 상부 눈꺼풀 또는 안구 자체를 포함 할 때, 녹내장은 조합되었을 수 있음에 주목해야한다. 발생률은 50 %까지 높을 수 있으며 녹내장은 종종 출생시 또는 출생 직후에 발생하며 간혹 발병 후 환자가 발생하는 경우가 많으며 대부분의 경우 임상 진료에 개방 각이 있으며 대부분의 단일 눈이 존재하며 녹내장이 조기에 발생하면 선천성 녹내장이 발생합니다. 병변은 나중에 발생하면 성인의 개방 각 녹내장과 유사합니다.
2. 전신 성능
(1) 피부 커피와 같은 색소 반점 : 이것은 Cafeau Lait 반점으로도 알려진이 질병의 가장 흔한 징후이며, 크기가 다양하고 (수 밀리미터에서 수 센티미터) 가장자리의 불규칙한 갈색 반점, 기타 몸통, 등, 겨드랑이 아래에 위치하는 숫자는 종종 질병의 중증도와 관련이 있으며, 신경 섬유종증이 발견되는 한 이러한 피부 커피 반점은 6 개 이상이고 지름은 15mm 또는 지름은 6cm입니다. 위의 진단 적 의미는이 플라크가 출생시 또는 출생 직후에 나타 났으며,이 플라크의 크기와 수는 어린 시절에 증가 할 것이며, 병리학 적 변화는 도파 양성 색소 세포의 증가로 인한 기저 세포층 색소의 증가로 인해 발생합니다.
(2) 피부 신경 섬유종 : 사춘기 동안 발생하는 말초 신경 시스 세포의 증식에 의해 형성된 확산 성상 신경종, 종양의 표면이 두꺼워지고 주름이 생기기 때문에 일생 동안 종양의 수가 증가합니다. 그것은 촉진시 웜 백과 같은 느낌을 가지므로 신경종과 같은 코끼리 증이라고도하며, 그중 일부는 색소 침착, 연질 종양 결절, 결합 조직, 신경 외피 세포 증식 및 증가 된 피부 신경 구성,이 피하 덩어리는 여러 개이며, 심한 경우에는 몸 전체에 수백 가지가있을 수 있으며, 크기가 다양하고 완두콩처럼 작고 계란만큼 크며 주로 신경 줄기를 따라 분포하고 구슬로 장식되어 있습니다 눈에 띄는 신체 표면, 피부, 피부 또는 피하 신경 섬유종 아래의 일부는 국제 진단 기준에 따라 위에서 언급 한 유형 I 신경 섬유종 (NF-1)에 따라이 질병에 대한 주요 진단 표시이며 특별한 임상이 있습니다 유형은 신경 섬유종증 II 형이고, 국제적으로 분화 된 신경 섬유종증 타입 I 및 II는 다음과 같다 :
1 신경 섬유종증 I 형 : 약 1/3000의 발생률을 갖는 상 염색체 유전성 질환으로,이 유전자는 염색체 17의 긴 팔에 위치하고 있으며 I 형 신경 섬유종증의 진단 기준은 다음과 같습니다.
다음과 같은 증상이 두 가지 이상인 경우 신경 섬유종증 I 형을 진단 할 수 있습니다.
A. 사춘기 이전의 지름> 6cm, 사춘기 이후의 지름> 15cm 이상의 커피 스팟 6 개 이상
B. 둘 이상의 유형의 신경 섬유종증 또는 하나의 플렉시 폼 신경 섬유종증.
C. 복부 또는 종축 주근깨.
D. pseudoarthrosis가 있거나없는 sphenoid dysplasia 또는 cortical thinning과 같은 명확한 뼈 병변.
E. 시신경 교종.
F. 2 개 이상의 리치 결절 (홍채 함마 종).
G. 부모, 형제 중 하나는 신경 섬유종증 유형 I 또는 신경 섬유종증 유형 I의 자녀가 있습니다.
2 neurofibromatosis type II (NF-2) : 이전에 양측 음향 neurofibromatosis 또는 중앙 neurofibromatosis로 알려진 드문 임상 상 염색체 기형, 발생률 이 비율은 약 1 / 50,000 ~ 1/40000입니다.이 유전자는 22 번째 오토 솜에 있으며 유형 II 신경 섬유종증의 진단 기준에 있습니다.
다음 두 가지 중 하나를 갖습니다.
A. 강화 된 MRI 또는 CT 스캔으로 양측 음향 신경 종이 확인되었습니다.
B. 부모, 형제 중 하나는 신경 섬유종 II 형 또는 신경 섬유종 II 형 아동이 있거나, 일측 음향 신경 종이 있거나 다음 징후 중 하나가 있습니다 : a. 신경 섬유종, b. 수막종 , c. 신경 교종, d. schwannomas, e. 어린 환자의 후 낭하 백내장.
(3) 골격계의 변화 : 약 29 %의 환자가 비대와 침식을 특징으로하는 선천성 골격 결함을 가지고 있으며, X- 선 및 현미경 소견은 낭포 성 섬유 골염과 유사하며 종종 쐐기 모양의 뼈와 눈꺼풀과 관련이 있습니다. 척추와 팔다리에도 영향을 줄 수 있습니다.
(4) 신경계의 변화 : 중추 신경계가 수반되는 동시에 수막종, 신경 교종 등의 두개 내 덩어리가 종종 있으며, 종양은 두개 내 고혈압, 현기증, 운동 또는 감각 장애, 시야 결손, 양측 청각 신경을 유발할 수 있습니다 종양이 더 흔하여 폰의 증상을 유발하며 척수, 뇌 신경, 말초 신경, 교감 신경 및 부신 (식 세포질 세포종)이 관련 될 수 있습니다.
(5) 기타 : 일부 환자는 반쪽 부분이 위축되어 있고 일부는 정신 지체, 정신 장애, 암호 해독 등이있을 수 있습니다.
확인
안구 신경 섬유종증의 검사
1. 유전자 검사는 NFI 및 NFII 돌연변이의 유형을 결정하기 위해 필요한 유전자 검사 중 일부를 수행합니다.
2. 병리학 적 검사의 주요 특징은 중배엽 조직의 과형성을 동반하는 신경 외배엽 구조의 과형성 및 종양 형성이며, 전형적인 병리학 적 변화는 크기가 다양하고 말초 신경에서 주로 성장하는 스핀들 세포로 구성된 신경 섬유종이다. 또한 뇌신경, 척수 신경 또는 말꼬리에서도 발생할 수 있으며 신경 섬유종은 기본적으로 시스 (sheath) 세포로 구성되어 있으며, 일부 학자들은 종양이 주변 슈반 세포의 확산 된 확산의 결과라고 믿고 있으며, 다른 학자들은 내외부 막에서 유래 한 것으로 믿고 있습니다.
3. 신경 섬유종증 (NF-1) 진단의 X- 선 검사는 주로 선천성 골격 결함이 있거나없는, 장골의 연부 조직, 장골의 연조직의 두꺼워 짐 및 장골의 연부 또는 연조직의 연화에 달려 있습니다. 섬유 성 낭성 골염과 유사한 뼈 비대 및 침식의 경우 쐐기 모양의 날개와 눈꺼풀에 특별한주의를 기울이십시오.
4. B- 초음파 또는 CT는 시신경 및 망막, 시신경 구멍의 X- 선 검사를 확인할 수 있습니다.
5. 녹내장 발생시 안압 모니터링에주의하십시오.
6. NF-1 신경계 질환의 CT 및 MRI 검사는 주로 시각 신경 교종, 비-신생 물성 암종, 신경 교종, 플렉시 형 신경 섬유종, 흩어진 척추 내 신경 섬유종증 및 경막 팽창, 다발성 경화증과 같은 다양한 구조적 이상이 종종 발견되는데, 이는 MRI에서 어린이 뇌의 많은 암종 또는 고 신호 병변에 의해서만 진단 될 수 있습니다 .T2WI에서 이러한 병변의 전형적인 증상 점유 효과와 결합 된 초점 높은 신호 영역의 경우, 이러한 병변은 일반적으로 기저핵과 내부 낭 영역에서 주로 국소 부종을 포함하지 않으며 중뇌, 소뇌 및 피질 하 백질에서도 이러한 병변이 비 강화 CT에 표시 될 수 없습니다 MRI에서는 향상되지 않습니다.
양측 음향 신경종은 NF-2의 가장 흔하고 전형적인 징후이지만, 일부 환자는 일방적 음향 신경종으로 만 진단을 받았으며, NF-2 환자는 수막종, 신경초종 및 척수 증 종이 있습니다. 시신경 교종, 성상 세포종 또는 함관 종이 아닌 소수의 환자 만이 눈꺼풀 종양을 가질 수 있으므로 교정 신경성 종양에는 수술의 다른 병력, 특히 음향 신경종 병력이 있는지 여부를 묻어 야합니다. 청각 장애와 같은 증상이 있는지 묻습니다.
진단
안구 신경 섬유종증의 진단 및 진단
질병의 전형적인 임상 증상에 따라 보조 검사와 함께 진단을 확인할 수 있으며 신경 섬유종증의 진단 기준은 다음과 같습니다.
1. 직경 15mm 이상의 겨드랑이 주근깨 또는 6 개 이상의 피부 색소.
2. 피부 및 피하 양성 신경 섬유종이이 질환의 주요 마커이다.
3. "중추 유형"은 피부 징후가없는 상태에서 진단하기 어렵고, 긍정적 인 가족력, 양측 음향 신경종, 일방적 인 맥 동성 안구 돌출 및 정신 지체, 발작, 척추 변형 등의 존재 또는 부재에 기초 할 수 있으며 신중하게 피부 징후가 확인되면 검사를 확인할 수 있습니다.
4. 소수의 어려운 경우에는 진단을 확인하기 위해 생검 또는 질병의 특정 단계가 필요합니다.
신경 섬유종증 심각도 분류 :
등급 I : 가장 약합니다 (피부 증상, 색소 반점, 동시 신경 섬유종 없음).
등급 II : 약한 (가벼운 척추 곡률, 조숙 한 사춘기, 행동 장애).
등급 III : 보통 (의학적 치료 필요, 일방적 비대, 제어 된 발병, 위장관 침범).
등급 IV : 주요 감각 또는 운동 중심 병변 (인두 개 질량, 심한 정신 지체, 심한 척추 측만증, 발작을 조절할 수 없음).
