유아 흑암
소개
영아 검은 치매 소개 영아 검은 노인성 치매는 Bielschowsky 증후군, Bielschowsky-Jansky 증후군, Döllinger-Bielschowsky 증후군, Bernheimer-Seitelberger 증후군, 유아기 멜라노 타입 치매, 유아 왁스 성 리포 푸신으로도 알려져 있습니다 질병, GM2 신경절 증 III 형 (GM2 신경 교차 증), 청소년 신경절 증 (청소년 GM2 신경근 증) 등. 이 증상은 상 염색체 열성 유전이며, 아미노 헥 소시 다 아제 또는 스핑 고지 질 활성화 단백질이 없기 때문에 GM2 강글리오사이드 및 관련 글리코 핑 지질이 침착되어 뇌의 퇴행을 유발합니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 운동 실조증, 황반 변성, 시력 위축, 瘫痪
병원균
영아 검은 치매의 원인
테이 삭스 병 (30 %) :
이 질환은 가장 초기에 발견 된 강글리오사이드 축적 질환으로서, 헥사 미니 다제 (HEX) 가수 분해 강글리오사이드 GM2 유형의 활성이 완전히 또는 부분적으로 부족하여 GM2가 생체 내에서 분해 될 수없는 것으로 알려져있다. (뇌, 눈, 간, 비장 및 골수)에 축적됩니다. 최근 분류에 따르면, 고전적인 Tay-Sachs 질환은 HEX-A 유형이 없을 때 발생할 수 있으며, Sandoff 질환은 HEX의 A와 B 유형이 모두없는 경우 또 다른 질병입니다.
병인 중추 신경계에는 수십 개의 강글리오사이드 (복합체 당지질)를 포함한 다양한 복합 지질이 포함되어 있습니다. 이들의 화학 구조는 주로 세라마이드이며, 이는 몇몇 분자의 헥 소스 (갈락토오스, 포도당) 및 시알 산 (N- 아세틸 뉴 라민 산, NANA)에 접합된다. . 그 안에 포함 된 NANA의 수는 상이하므로, GM (단일 NANA), GD (2 분자), GT (3 분자), GQ (4 분자) 등으로 명명된다. 이 질환을 앓고있는 환자의 뇌 세포에 축적 된 물질은 단일 분자의 NANA 및 3 개의 헥 소스 잔기를 함유하는 GM2이며, 이는 테트라 헥소 사이드 GM1에서 β- 갈 락토시다 제에 의해 분해되고 HEX에 의해 GM3으로 추가로 분해된다. .
이 병은 동유럽 유태인들에게 더 흔하지 만 비 유대인과 백인이 아닌 아이들은 진단에서 제외 될 수 없습니다.
진단은 aminohexosasease isoenzyme A의 결정에 의존합니다. 이 질환에 대한 특별한 치료법은 없으며 보통 3-4 세입니다.
샌드 호프 병 (30 %) :
환자는 헥 소사미니다 제 A 및 B가 부족하여 GM2 강글 리오 시드가 뇌에 침착 될뿐만 아니라 당지질, 당 단백질 및 올리고당과 같은 다른 β- 아미노 헥 소스 최종 생성물도 뇌에 존재합니다. 내부 장기의 증착. 임상 증상은 테이 삭스 질환과 유사하지만 내장 관련이 있습니다. 뇌에서 GM2 갱글 리오 사이드의 함량은 100 ~ 200 배 증가하고 간, 신장, 비장 및 적혈구 글리코 사이드는 크게 증가하며 적혈구에서는 주로 글리 코스 핑 고지 질이 증가합니다.
청소년 GM2 신경절 증 (30 %) :
(타입 III)은 아미노 헥 소사미니다 제 A의 부분적 결핍에 의해 유발되며, 이는 타이-삭스 병 및 샌드 호프 질환보다 늦다. 운동 실조 및 진보적 인 정신 지체 발달은 2-6 세부터 시작됩니다. Xu와 같은 자세에서 언어 손실, 점진적 강성, 손 및 사지, 작은 가래 발생, 장기 확대, 골격 기형 및 진공 세포는 발생하지 않습니다. 대부분의 어린이는 5 세에서 15 세 사이에 사망합니다.
예방
영아 몽골 치매 예방
혈액에서 hexosamine isoenzyme A의 활성을 확인하고 환자와 운반체를 확인하십시오. 양성 양수 세포의 생화학 적 분석으로 태아 진단이 가능합니다. 위의 방법은 예방 작업에 도움이되고 필요한 경우 임신을 종료합니다.
복잡
영아 몽골 치매 합병증 합병증, 운동 실조증, 황반 변성, 시력 위축
심한 경련, 운동 및 정신 지체, 시력 상실, 실조, 망막 위축, 황반 변성, 시력 위축 및 진행성 실명, 작은 뇌 기형, 이제 손과 발 Xu, 가래.
징후
영아 검은 치매의 흔한 증상 경련, 긴장 근육 균류, 운동 실조증, 치매, 반사, 갑상선 기능 항진증, 근육 긴장의 증상
1. 1 ~ 4 세부터 갑자기 심한 경련, 종종 근시 또는 행동 없음, 스포츠 및 정신 발달, 시력 상실, 근육 긴장, 운동 실조증, 망막 위축, 황반 변성, 시력 위축 및 점진적 실명, 어린이의 근시 기능 장애의 항 경련제는 종종 효과가 없으며 종종 작은 뇌 기형, 손발 운동, 경련, 그립 반사 및 경부 반사가 늦습니다. .
2. 임상 단계 Morell and Torrss (1960) 질병은 임상 과정에 따라 4 단계로 나뉘 었으며, 각 단계의 임상 증상 및 뇌파 소견에 대해 논의했습니다.
1 단계 : 출생 후 6 ~ 10 개월, 전신 근육 장력이 감소하고, 빛의 반사가 존재하며, 소리에 민감한 체 이싱 현상이 있으며, 뇌파는 불규칙한 파형 및 고파의 저속 파동으로 불규칙한 파형을 나타냅니다. 가시적 인 스파이크를 볼 수 있습니다.
2 단계 : 1 ~ 1.5 세, 근육 긴장이 증가하기 시작하고, 힘줄 반사, 긴장 목 반사, 때로는 강장 경련이 있으며, 뇌파는 주로 1-2 Hz 높은 진폭의 느린 파도, 때때로 2 측면 척추 느린 파 합성은 높이 손실 법칙과 유사합니다.
3 상 : 1 년, 4 개월 ~ 2 세, 종종 근시 성 발작, 주변 사물에 무관심, 시력 상실 또는 실명, EEG 그래픽 진폭 감소, 국소 간질 파 분출, 각성 반응 없음.
IV 기 : 2 세 후, 전신 경련이있는 완전 장님, EEG는 낮은 진폭 활동을 보여 주지만 간질 파는 점차 사라집니다.
3. 임상 분류
(1) Tay-Sachs 질병 (유형 I GM2 신경절 증) : 전형적인 임상 증상은 4-6 개월의 정상적인 발달 후 정신 지체와 퇴행이 발생하고 소리에 충격 반응을 보인다는 것입니다. 낮은 근육 톤, 주변 환경에 대한 흥분 감소, 머리를 조절할 수 없음, 냉담이 조기에 발생 함, 체리 홍반이 늦을 수 있음, 경련이 나중에 진행됨, 질병의 진행 단계에서 환자가 외부 자극에 잘 반응하지 않음, 머리가 커짐, 마지막 단계에서 현저히 증가하고 내장 확대가 발견되지 않았습니다.
이 병은 동유럽 유태인들에게 더 흔하지 만 비 유대인과 백인이 아닌 아이들은 진단에서 제외 될 수 없습니다.
진단은 hexosaminidase isoenzyme A의 결정에 달려 있습니다.이 질병에 대한 특별한 치료법은 없으며 보통 3-4 세에 사망합니다.
(2) 샌드 호프 질환 (유형 II GM2 강글 리오 시드 증) : 테이-삭스 질환과 유사하지만 내장 관련이있는 임상 증상.
(3) 청소년 GM2 신경교 종증 (유형 III) : 발병이 테이-삭스 질병 및 샌드 호프 질병보다 늦음, 운동 실조증 및 진행성 정신 운동 발달 지연은 2-6 세에 시작, 언어 상실, 진행성 긴장 상태에서는 손과 팔다리가 흔들리는 자세에 있으며 작은 가래가 발생하며 장기 확대, 골격 기형 및 진공 세포가 발견되지 않으며, 진행 단계에서는 환자가 맹인이 될 수 있으며 어린이는 대부분 5 세에서 15 세입니다.
확인
영아 검은 치매의 검사
이 질환의 말초 혈액 림프구에는 액포가 있고, 다핵 백혈구는 호중구 과립을 증가 시켰으며, 뇌척수액 단백질은 약간 증가했습니다. 80mg / L 이하, 피부, 근육, 직장 점막 생검은 조직 화학적 방법 및 전자 현미경으로 침착 될 수 있습니다 질병을 진단하기 위해 전자 현미경 검사를 위해 소변 침전물을 수집하는 것이 더 쉽습니다.
1. 뇌파 변화
발작 2, 5 ~ 4c / s 느린 파도와 비정형 척추 느린 파도.
2. 망막 현재지도
비정상적인 전기 레티노 그램은 진단 기준으로 사용될 수 있습니다.
3. 실험실 검사
멜라노 타입 치매가있는 영아의 말초 혈액 림프구에는 액포가 있습니다. 다핵 백혈구는 안트라 퀴논 블루 입자가 증가했습니다. 뇌척수액 단백질이 약간 증가합니다. 피부, 근육 및 직장 점막 생검은 조직 화학적 방법 및 전자 현미경에 의해 검사 될 수있다. 전자 현미경 검사를 위해 소변 침전물을 수집하여 질병을 진단 할 수도 있습니다.
4. 뇌파 검사
Tay-Sachs 질병 (유형 I GM2 신경교 종증) 영아에서 EEG 검사는 임상 증상이 나타나기 전에 대부분 정상 범위에 있습니다. 증상이 시작된 후 발작성 고주파 느린 파동이 발생하거나 다상 스파이크 및 고 진폭 장애가있을 수 있습니다. 낮은 진폭의 느린 파도 활동의 대부분은 말기에서 볼 수 있습니다.
5. 심전도 검사
심전도 소아의 1/3은 부정맥과 같은 이상이 있습니다.
진단
영아 흑색 맹인 치매의 진단 및 진단
진단
임상 증상과 실험실 테스트에 따르면 확인되었습니다.
차별 진단
GML 신경절 증으로 확인.
이 질병은 유아기부터 발생하며 진행성 뇌 퇴행 및 점막 다당류 증으로 특징 지어지는 질병입니다.
GML 강글리오사이드는 정상적인 대뇌 피질 및 백질에 존재하는 모노시 알로 글리 오리오 사이드이고, 또한 내장에 소량으로 존재하며, 이는 또한 폴리시 알로 글 리오 글 리오 사이드의 정상적인 이화 작용에서 형성 될 수있다.
β- 갈 락토시다 아제 활성의 부족으로 인해, GML 강글리오사이드가 이화되어 GML 강글리오사이드가 침착되어 뇌에서 심각한 신경 손상을 일으킬 수 있으며 탈수 초화 및 Tay-Sachs 질환에서 볼 수 있듯이, 영향을받는 신경 세포의 신경 증식은 세포질 막질을 보여줍니다.이 질환은 상 염색체 열성입니다.
