색소성 건피증
소개
xeroderma pigmentosum 소개 Xeroderma pigmentosum은 약 1 : 250,000의 발생률을 갖는 상 염색체 열성 유전성 피부 질환으로, UV 조사 후에는 복구 할 수없는 DNA 손상이 특징입니다. 환자는 일광에 매우 민감하며 광 공포증이 있습니다. 노출 된 빛 부분의 피부 위축, 많은 주근깨 같은 색소가 플라크를 심화시킨 다음, 많은 유기체에 새로운 유기체가 관여 할 수 있으며, 많은 환자들이 안구 및 신경계와 같은 병변을 동반 할 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.004 % -0.007 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 주근깨
병원균
xeroderma pigmentosum의 원인
유전 적 요인 (65 %) :
인간 피부 색소 침착, 일반적으로 상 염색체 열성 유전, 가끔 열성 열성 유전, 엔도 뉴 클레아 제 결핍으로 인한 DNA 수선 기능 장애, 주근깨 같은 손상에 대한 일부 유전자 이형 접합 자외선에 대한 장기간의 노출로 인해 표피 세포핵의 DNA가 손상되고 표피 섬유 아세포가 완전히 또는 부분적으로 복구 기능이 없어 질병에 이르게하는 환자는 햇빛에 대한 명백한 알레르기 특성을 가지고 있으며, 일부는 280-310 nm의 파장에 민감하고 일부는 완전히 정상입니다. 임상 증상, 일부 환자는 아미노산 소변이있을 수 있으며 혈청 케톤이 증가합니다.
세포에는 엔도 뉴 클레아 제 (15 %)가 부족합니다.
이 질환의 주요 생화학 적 결함은 피부 부분의 DNA에 엔도 뉴 클레아 제가 없기 때문에 햇빛에 의해 손상된 DNA를 정상적으로 복구 할 수 없다는 것입니다. 어린 시절에 가족이 친밀한 결혼 관계를 가지고 있습니다.
예방
건성 피부 질환 예방
1. 가까운 친척의 결혼을 피하십시오. 태양 노출을 방지하십시오.
2, 합리적인 다이어트, 일과 휴식.
3, 좋은 습관을 개발 금연하고 알코올이 아닌 알코올을 끊습니다. 연기와 알코올은 극도로 산성이며 산성 물질이므로 오랫동안 흡연하고 마시는 사람들은 쉽게 산성 몸으로 이어질 수 있습니다.
복잡
건조한 피부 질환 합병증 합병증 주근깨
일반적으로 합병증이 없습니다.
징후
xeroderma pigmentosum의 증상 일반적인 증상 색소 주근깨, 건성 피부, 색소 침착, 흉터
처음부터 얼굴, 입술, 결막, 목, 송아지와 같은 노출 된 부분에 주근깨와 건성 피부가 있으며, 태양 피부염과 마찬가지로 피부가 붉어지기 시작하여 지속적인 망상 모세 혈관 확장증이 있습니다. 다양한 크기, 주근깨 같은 병변 또는 색소 침착 반점의 회색 또는 회갈색 색소 패치, 때로는 흉터 및 괴로운 병변, 일반적인 verrucous 각질화, 자체적으로 해결되거나 악화 될 수 있음, 3-4 년 내에 악성 종양, 주로 기저 세포 암종, 편평 세포 암종 또는 흑색 종은 다수이며 전이로 인해 사망에이를 수 있습니다.
모발과 손톱은 정상이며, 치아에 결함이있을 수 있으며, 질병은 종종 10 세 이전에 사망하고, 2/3 환자는 20 세 이전에 사망하고, 눈 손상은 환자의 80 %에서 볼 수 있으며, 광 공포증, 눈꺼풀 모반 및 턱이있을 수 있습니다 노출 된 구근 결막의 손상, 결막은 착색 된 반점, 혈관 익상편, 각막 불투명도, 환자의 발달 불량 및 지능이 현저히 지연된 작고 많은 환자를 가질 수 있습니다.
확인
색소 건조 피부 질환의 검사
초기 병리학 적 변화는 비특이적이며 각화 될 수있다. 말 피린 기저층은 서로 엇갈리는 일부 피부 과정 위축과 신장으로 얇아지고, 표피의 중기 부분은 위축증을 나타내며, 아칸 티스 증과 산재하며, 표피 세포핵은 무질서하다. 표피는 비정형적인 성장을 보이며 그 조직은 태양 각화증과 유사하며 다양한 종양의 조직 학적 변화가 종양의 말기에 나타납니다.
진단
xeroderma pigmentosum의 진단 및 식별
진단
전형적인 사례는 임상에 따라 진단 할 수 있고, 초기 병리학 적 변화는 비특이적이며, 각화증이있을 수 있습니다 .. Malpis 기저층은 일부 피부 과정 위축과 신장이 서로 겹치면서 얇아지고, 표피의 중간 부분은 간질 비대와 위축을 나타냅니다. 표피 세포핵은 무질서하며 일부 지역에서는 표피가 비정형 적으로 자라며 조직이 태양 각화증과 유사하며, 다양한 종양의 조직 학적 변화는 진행된 종양 단계에서 볼 수 있습니다.
차별 진단
1. 주근깨 : 얼굴에 자주 나타나는 경우 대부분의 주사 바늘에 큰 회색 또는 회갈색의 반점이 있으며 피부 각화증, 흉터 및 암이 없으며, 모세 혈관 확장증이 없습니다.
2. 선천성 피부 이색 증 증후군 : 얼굴, 목, 사지 등의 피부 위축, 갈색-붉은 색소 침착, 모세 혈관 확장증, 종종 선천성 백내장, 난쟁이, 작은 머리 등이 동반됩니다.
