백색증
소개
알비 니즘 소개 알비 니즘 (albinism)은 피부와 그 부속 기관의 멜라닌 결핍으로 인해 발생하는 흔한 질병으로, 티로시나 아제 또는 티로시나 아제 기능 장애의 선천성 결핍으로 인한 멜라닌 합성 장애로 인한 유전성 백 혈증. . 이 유형의 환자는 일반적으로 몸 전체의 피부, 모발 및 눈에 멜라닌이 부족하여 눈의 망막에 색소로 나타납니다 홍채와 동공은 옅은 분홍색이며 빛을 두려워하며 사물을 볼 때 항상 가늘게 뜨고 있습니다. 피부, 눈썹, 머리카락 및 기타 체모는 흰색 또는 흰색으로 노란빛을 are니다. 사람들은이 유형의 환자를 "양 백색 머리"라고합니다. 알비 니즘은 상 염색체 열성이고 종종 가까운 친척에서 발생하는 가족 유전병입니다. 알비 니즘은 단일 유전자 질환에 속하는 체성 열성 유전 질환에 속하는 멜라닌 생성 과정에 결함이있는 선천성 대사 이상인 티로시나 아제를 조절하는 유전 적 이상에 의해 발생합니다 (티로시나 아제는 티로신 수 있음) 멜라닌으로의 산 전환). 기본 지식 질병의 비율 : 1 % 취약한 사람 : 특정인 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 피부암
병원균
알 비니의 원인
초기 연구자들은 알비 니즘의 원인에 대해 많은 다른 추론을 가지고 있었지만 그것들이 옳지 않았습니다. 과학자들은 20 세기 초까지 알비 니즘이 멜로 닌 생성 과정에 결함이 있고, 체세포 열성 유전 질환에 속하는 단일 유전자에 속하는 선천성 대사 이상인 티로시나 아제의 조절에서 유전 적 이상에 기인한다고 진정으로 확인하지 않았다. 유전 질환 (티로시나 아제는 티로신을 멜라닌으로 전환). 알비노 환자가없는 멜라닌은 멜라닌 세포에서 생성됩니다.
인간 색소 세포는 주로 피부, 모낭 및 눈에서 발견되며, 세포의 정상적인 기능은 티로시나 아제의 활성과 밀접한 관련이 있으며, 이는 티로신이 멜라닌 형성의 원료이기 때문입니다. 일련의 생화학 반응 단계를 촉매하는 기관차로서 멜라닌의 형성 과정이 매우 복잡하기 때문에 시신경 섬유의 이상, 출혈 경향, 면역 이상 및 왁스 질 지질 축적과 같은 다른 장기 시스템의 병변을 종종 의미합니다. (일부 드문 뚱뚱한 병변) 및 기타 현상; 시신경 병증 이외에도 다른 경우는 매우 드 rare니다. 이것은 유전자가 효소의 합성을 제어함으로써 유기체의 특성을 제어함으로써 대사 과정을 제어한다는 것을 구현한다.
예방
알비 니즘 예방
알비노의 증상 치료 이외에도 치료법이 없기 때문에 예방에 기초해야합니다. 즉, 유전 상담을 통한 친척들과의 결혼을 금지하는 것이 중요한 예방 조치 중 하나이며, 태아 유전자 진단은이 아이의 출생을 막는 중요한 보호 수단이기도합니다. . 예방은 눈과 피부에 대한 자외선의 손상을 최소화해야합니다.
복잡
알비 니즘 합병증 합병증 피부암
멜라닌 보호 기능이 없기 때문에 환자의 피부는 햇빛의 자외선으로 쉽게 햇볕에 타거나 햇빛에 노출되면 종종 피부암이 발생합니다.
징후
알 비니 증상 일반적인 증상 전신 머리카락이 칙칙한 흰색 선천성 흰머리 머리 비정상적인 안구 진전 눈썹 미백 눈물 광합성 정신 지체
알 비니 신체의 피부는 멜라닌이 결핍되어 있으며 유백색 또는 분홍색이며 부드럽고 건조합니다. 머리카락이 창백하거나 노랗게됩니다. 멜라닌 보호 기능이 없기 때문에 환자의 피부는 빛에 매우 민감하며 햇볕에 노출 된 후에는 햇볕과 다양한 광인 식성 피부염이 발생하기 쉽습니다. 광화학 cheilitis, telangiectasia 및 태양 각화증이 종종 발생하며 기저 세포 암종 또는 편평 세포 암종이 발생할 수 있습니다. 눈의 색소 침착으로 인해 홍채는 분홍색 또는 하늘색이며 종종 광 공포증, 눈물, 안진 및 난시와 같은 증상이 있습니다. albinism을 가진 대부분의 사람들은 신체적, 정신적 발달이 열악합니다.
확인
알비 니즘 검사
실험실 검사 : 유전자 검사, 종양 표지자 검사.
다른 보조 검사 : 병리 조직 학적 검사.
진단
알비 니즘 진단 및 식별
선천적 발병 및 임상 증상에 따라 진단 할 수 있습니다. 출생시 순수한 흰색 또는 분홍색 반점이 있으며 햇빛에 노출 된 후 피부염이 발생하기 쉬우 며 국소 경계가 분명합니다. 조직 병리학은 기저층에 투명한 세포를 가지고 있으며 그 수와 모양은 정상입니다. 은 염색은 멜라닌이 표피가 부족하고 머리카락이 하얗거나 노란빛을 띠고 홍채가 분홍색이며 동공이 빨갛고 광 공포증이 있음을 증명했습니다.
