펠라그라 유사 발진
소개
펠라 그레인 같은 발진 소개 Hartnup 질병으로도 알려진 펠라 같은 발진은 유전성 니아신 결핍 또는 트립토판 옥 시게나 제 결핍으로도 알려진 유전성 아미노산 대사 질환입니다. 그것은 1956 년에 Hartonup이라는 가족에서 Baron et al.에 의해 처음보고되었습니다. 이 질환은 장 점막 및 신장 관 상피 세포가 중성 아미노산 장애, 발진 펠라그라의 임상 증상, 신경계 손상 및 아미노산 소변으로 인해 발생합니다. 기본 지식 확률 비율 : 발생률은 약 3 %입니다 감수성 인구 : 특정 질병 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 설사
병원균
골반 같은 발진
유전성 니아신 결핍 또는 트립토판 옥 시게나 제 결핍으로도 알려진 유전성 아미노산 대사 질환입니다. 이 질환은 장 점막 및 신장 관 상피 세포가 중성 아미노산 장애, 발진 펠라그라의 임상 증상, 신경계 손상 및 아미노산 소변으로 인해 발생합니다. 중성 아미노산 장애는 장 점막 및 관상피 세포로 인해 운반됩니다.
이 질환은 상 염색체 열성 질환이며, 부모의 상대 결혼률은 25 %입니다 (28 가족 중 7 명은 가까운 친척입니다). OMIM : 234500. 이 질환의 대사 결함은 색, C, 아스파라긴, 멜론, 글루타민, 그룹, 가래, 제련, 밝게, 스티렌-아크릴, 실크, 수 및 신장을 포함한 신장 세관 및 장 점막의 다양한 아미노산의 수송 기능 장애에 있습니다. 티로신 등의 아미노산은 소변에서 배설되는 반면 다른 아미노산의 운반 기능은 정상입니다. 그중 트립토판 수송 장애가 가장 중요하며, 트립토판-키누 레닌-니코틴 아미드 대사 경로가 니코틴 아미드 결핍을 유발할 수 없게한다. 감소 된 트립토판 흡수는 또한 다량의 스트론튬 형성을 야기 할 수 있으며, 이는 니코틴 아미드의 합성을 억제하여 환자에서 펠라그라 및 신경 학적 증상과 유사한 증상을 유발할 수있다. 환자의 피부와 신경계 증상은 영향을받는 가족과 형제 자매간에 매우 다르므로 일부 환자는 위 증상이 나타나지 않을 수 있으므로 Hartnup 질환에 주요 Hartnup 유전자 돌연변이가 있지만 많은 요인이이를 조절할 수 있습니다. 발현 및 기능은 일부 환자의 이환율을 유발하는 반면 다른 환자는 정상적인 개인으로 보이지만 이러한 요인은 여전히 불분명합니다. Symula 등 (1997)은이 질병이 1lq3에 있으며 고 페닐알라닌 혈증과 관련 될 수 있다고 믿고있다.
예방
펠라그라 같은 발진 예방
일반적으로 건강한 식단에주의를 기울이고 야채와 과일과 같은 과일과 채소를 더 많이 먹고 알코올과 담배를 피하고 후추, 파와 같은 매운 음식을 먹지 마십시오.
복잡
펠라그라 같은 발진 합병증 합병증, 설사
발진 1 ~ 2 개월 전에 구내염과 만성 설사가 종종 발생하거나 입가의 불쾌감, 소화 불량, 설사 또는 변비, 현기증, 두통, 불면증, 기억 상실,주의 불일치, 피로, 약점 및 체중 감소. 피부 병변은 주로 노출 부위에 위치하며 손등, 손가락 등, 손목, 팔뚝 측면, 얼굴, 목, 위 가슴, 발등, 발목 및 종아리 확장과 같이 대칭 적으로 분포되어 있으며, 어깨와 같은 마찰에 취약한 부위에서도 발생할 수 있습니다. 팔꿈치, 무릎 및 엉덩이.
징후
펠라 같은 발진 증상 일반적인 증상 발진 소뇌 운동 실조증 아미노산 뇨증
Hartnup 질환의 임상 증상은 매우 다양합니다. 많은 질병이 영아 또는 소아에서 발생하지만 같은 가족에서도 환자의 질병의 길이, 발병 속도 및 심각성이 매우 다릅니다. 임상 적으로, 그것은 주로 펠라그라 같은 발진, 신경계 손상 및 아미노산 소변 3 가지 전형적인 증상을 특징으로한다 : 1 피부 손상 : 펠라그라 같은 발진으로 나타나며, 이는 환자의 약 2/3에서 발생한다. 그것은 붉은 비늘 발진과 색소 침착, 때로는 물집이며, 햇빛에 노출 된 후 머리와 얼굴, 목, 손, 발 및 기타 피부와 같은 신체의 노출 된 부분에서 더 흔합니다 .2 신경계 손상 : 주로 소뇌 유형으로 나타남 1/2 명 이상의 환자에서 나타나는 낙태는 여러 번의 간헐적 인 공격입니다. 심한 두통, 간헐적 근육통 및 실신이 동반 될 수도 있지만, 심각하지는 않으며, 일부 환자는 낮은 지능, 치매 및 정신 장애와 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 뇌파 검사는 비특이적 인 느린 파도를 찾을 수 있으며, 뇌 MRI는 뇌 위축을 볼 수 있습니다. 소변, 색소, C, 아스파라긴, 멜론, 글루타민, 그룹, 비스무트, 이소 라이트, 밝은, 스티렌-아크릴, 실크, 황산염 및 티로신과 같은 중성 아미노산의 배출은 정상적인 사람들의 5입니다. ~ 20 배, 모든 환자는 소변에 매우 일정한 아미노산 유형을 가지고 있습니다. 일부 어린이에게는 지속적인 설사와 정체 된 성장 및 발달이 있습니다.
확인
발진과 같은 pellagrac 검사
소변 루틴, 혈액 루틴.
진단
펠라 그레인 유사 발진의 진단 및 진단
pellagragide와 같은 발진의 감별 진단 :
1, 펠라그라 : 니아신 결핍 질환. 니아신 결핍은 또한 펠라그라로 알려진 니코틴산 결핍이라고합니다. 임상 적으로 피부, 위장관 및 신경계 증상이 주요 증상입니다. 이 질병의 발생은 니아신 섭취, 특히 옥수수와 같은 곡물에서 흡수 및 대사 장애 감소, 적절한 비 안정성 식품 부족, 때로는 국소 질환 증상과 관련이 있습니다. 이 질병에는 트립토판과 다른 비타민 결핍이있을 수 있습니다. 소화관 흡수 장애 및 카르시 노이드 증후군과 같은 만성 낭비 질환에서도 볼 수 있습니다.
2, 구진 피부염 증후군이있는 어린이 :이 질병은 1955 년 Gianotti, 1957 년 Crosti에 의해 처음보고되었으므로 Gianotti-Crosti 증후군이라고도합니다. 주요 특징은 홍 반성 구진, 표면 림프절 병증 및 황달 간염이 없습니다. 이 질환은 소아 가려움증없는 정점 피부염으로도 알려져 있습니다.
Hartnup 질환의 임상 증상은 매우 다양합니다. 많은 질병이 영아 또는 소아에서 발생하지만 같은 가족에서도 환자의 질병의 길이, 발병 속도 및 심각성이 매우 다릅니다. 임상 적으로, 그것은 주로 펠라그라 같은 발진, 신경계 손상 및 아미노산 소변 3 가지 전형적인 증상을 특징으로한다 : 1 피부 손상 : 펠라그라 같은 발진으로 나타나며, 이는 환자의 약 2/3에서 발생한다. 그것은 붉은 비늘 발진과 색소 침착, 때로는 물집이며, 햇빛에 노출 된 후 머리와 얼굴, 목, 손, 발 및 기타 피부와 같은 신체의 노출 된 부분에서 더 흔합니다 .2 신경계 손상 : 주로 소뇌 유형으로 나타남 1/2 명 이상의 환자에서 나타나는 낙태는 여러 번의 간헐적 인 공격입니다. 심한 두통, 간헐적 근육통 및 실신이 동반 될 수도 있지만, 심각하지는 않으며, 일부 환자는 낮은 지능, 치매 및 정신 장애와 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 뇌파 검사는 비특이적 인 느린 파도를 찾을 수 있으며 뇌 MRI는 뇌 위축을 볼 수 있습니다 .3 아미노산 뇨 : 거의 모든 환자가 명백하고 심각한 아미노산 소변을 가지고 있습니다. 소변, 색소, C, 아스파라긴, 멜론, 글루타민, 그룹, 비스무트, 이소 라이트, 밝은, 스티렌-아크릴, 실크, 황산염 및 티로신과 같은 중성 아미노산의 배출은 정상적인 사람들의 5입니다. ~ 20 배, 모든 환자는 소변에 매우 일정한 아미노산 유형을 가지고 있습니다. 일부 어린이에게는 지속적인 설사와 정체 된 성장 및 발달이 있습니다.
