소아 혈소판 감소증
소개
소아 혈소판 감소증 소개 Glanomnn 's disease로도 알려진 혈전증은 유전성 혈소판 기능 결함으로 인한 가장 흔한 출혈성 질환입니다. 이 질환은 혈소판 막 당 단백질 (gp) IIb / IIIa 결핍이며 3 가지 유형으로 나뉩니다 : 유형 I (gpIIb / IIIa는 정상의 5 % 미만), 유형 II (gpIIb / IIIa는 정상 5 미만) % 내지 25 %), 및 변이체 (gpIIb / IIIa는 40 % 내지 100 % 정상이지만 구조적으로 비정상적 임). 분자 생물학 기술에 의해 다양한 gpIIIa 유전자 결함 또는 gpIIa 유전자 결함이 검출되었다. 환자의 10 % ~ 50 %가 부모와 혈액 관계를 맺고 상 염색체 열성 유전을 나타냅니다. 이형 접합은 명백한 혈액 증상이 없습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 혈뇨
병원균
어린 시절 혈소판 감소증의 원인
질병의 원인 :
이 질환은 상 염색체 열성이며 GT는 특정 집단에서 발생률이 높으며 종종 가까운 친척의 결혼과 관련이 있습니다 아랍인, 이라크 유대인, 프랑스 집시 및 남인도에는 더 많은 운송인이 있습니다. 생리적 유도 작용에 의해 혈소판이 응집 될 때와 혈소판 α 입자가 피브리노겐으로 흡수 될 때 요구되는 αIIb (GPIIb, CD41) 및 / 또는 β3 (GPIIIα, CD61)의 품질 또는 양의 이상 때문입니다. GPIIb / IIIa 수용체의 관여, 따라서 GPIIb 및 / 또는 GPIIIa의 이상은이 질환에서 혈소판 부착 및 응집의 이상을 초래하고, aIIbβ- 시트 도메인, β3 MIDAS를 포함하는 분자 수준에서 다양한 분자 결함이 발견되었다 수용체 활성화에 영향을 미치는 도메인 및 3 가지 유형의 돌연변이는 점 돌연변이, 결실 및 반전과 같은 다수의 돌연변이를 포함한다.
병인 :
GT의 생화학 적 결함은 혈소판 막 당 단백질 GPIIb / IIIa 복합체의 양의 감소, 결실 또는 정 성적 이상이다 .GPIIb / IIIa는 주변 미세 환경이 변하거나 혈소판 활성화로 구성이 변할 때 수용체 및 섬유로 사용될 수있다. Proteinogen, vWF fibronectin, laminin 및 기타 접착 분자는 매개 혈소판 응집에 결합합니다. 양 또는 품질이 비정상 일 때 응집 결함이 발생합니다.이 혈소판은 손상된 내피 조직에 정상적으로 부착 될 수 있지만 추가의 정상 연장 및 혈소판 응집은 임상 적으로 3 가지 하위 유형으로 나눌 수있다 : 유형 I : GPIIb / IIIa 복합체는 5 % 미만 정상, 유형 II : 정상 5 % 내지 25 %, III에 해당 유형 : 정상 40 % ~ 100 %에 해당, 양이 크게 감소하지 않고 구조가 비정상적이며 변형입니다. 현재의 연구에 따르면 GPIIb와 GPIIIa는 다른 유전자에 의해 암호화되어 있으며 모두 염색체 17 (17q21-22) GT에 위치하고 있습니다. 점 돌연변이 또는 삽입으로 인해 유전자가 삭제되었습니다.
예방
소아에서 혈소판 감소증 예방
유전병을 예방할 때는 특히 가까운 친척을 피해야하며, 임신 전부터 태아에 이르기까지 예방해야합니다. 결혼 전 신체 검사는 선천적 결손 예방에 중요한 역할을합니다. 효과의 크기는 혈청 검사 (예 : B 형 간염)를 포함한 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. 바이러스, Treponema pallidum, HIV), 생식계 검사 (예 : 자궁 경부 염증 선별), 일반적인 신체 검사 (예 : 혈압, 심전도), 질병의 가족력, 개인 의료 기록 등, 유전 질환 상담 작업, 임신 중 사전 건강 관리는 필요한 경우 염색체 검사를 위해 정기적 인 초음파 검사, 혈청 검사, 선천적 결함 등 선천적 결함을 체계적으로 검사해야하므로 임산부는 연기, 알코올, 약물, 방사선을 피하는 등 가능한 많은 위험을 피해야합니다. , 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 독성 및 유해 중금속 등, 비정상 결과가 발생하면 임신을 종료할지 여부를 결정해야합니다. 출생 후의 예후 등은 무엇입니까?
복잡
소아 혈소판 감소증 합병증 합병증
동형 접합은 혈뇨, 위장관 출혈 또는 두개 내 출혈과 같은 내장 출혈에 의해 복잡해질 수 있습니다.
징후
소아 혈소판 감소증의 증상 일반적인 증상 비강 출혈 출혈 치질 피부 결함 두개 내 출혈 주근깨 내장 출혈 혈뇨 위장관 출혈
이 질환은 상 염색체 열성이므로, 같은 가족의 많은 사람들이 종종 발병, 이형 접합성 출혈이 분명하지 않으며, 동형 접합성 피부, 점막 자체 출혈 또는 심지어 피부 결손, 적혈구 증, 코피와 같은 내장 출혈을 나타낼 수 있음 출혈 잇몸, 월경통, 혈뇨, 위장관 출혈, 드문 두개 내 출혈.
확인
소아 혈소판 감소증의 검사
혈소판의 수와 모양은 정상이지만 혈 슬라이스에 축적되지 않고 출혈 시간이 길어지고 혈액 응고가 제대로 수축되지 않거나 수축되지 않으며 ADP, 콜라겐, 아드레날린 및 트롬빈에 대한 혈소판의 응집 반응이 없거나 스위스에 있지만 벌칸과 vWF의 유도 응집 반응은 정상이며 혈소판 GPIIb / IIIa 복합체의 양이 감소하거나 품질 이상을 추가로 결정할 수있는 경우 B- 초음파가 일상적으로 수행되며 임상 요구에 따라 다른 선택이 이루어집니다.
진단
소아 혈소판 감소증 진단 및 진단
진단
1986 년 중국에서 개정 된 진단 기준은 다음과 같습니다.
임상 증상
(1) 상 염색체 열성 유전.
(2) 어린 시절부터 출혈 증상이 있으며, 중등도 또는 중증 피부, 점막 출혈, 외상 수술 후 출혈이 더 많을 수 있습니다.
2. 실험실 검사
(1) 혈소판 수가 정상이며 혈액 도말의 혈소판이 흩어져서 더미로 모이지 않습니다.
(2) 출혈 시간이 연장되었습니다.
(3) 혈전이 잘 수축되지 않고 정상일 수도 있습니다.
(4) 혈소판 응집 시험 : ADP, 아드레날린, 콜라겐, 트롬빈, 아라키돈 산의 첨가는 응집을 유발하지 않았다; 소량의 콜라겐, 아라키돈 산, 트롬빈 응집 반응,리스 토 세틴, 응집 보통 이하.
(5) 혈소판 비드 유지 시험이 감소되었다.
(6) 혈소판 막 당 단백질 (GP) IIb / IIIa (CD41 / CD61) 감소 또는 정 성적 이상.
차별 진단
이 질병은 다른 혈소판 수와 정상적인 혈소판 기능 결핍 질환과 구별되어야합니다. 회색 혈소판 증후군이있는 일부 환자는 응고 수축에 결함이 있지만 혈소판 응집은 약간 비정상적이며 혈소판 알파-과립 분비 단백질은 없습니다. 혈소판 2 상 응집은 비정상 이었지만 혈전 수축이 정상이었고 유전 패턴이 상 염색체 우성이며 선천성 섬유소원 혈증 환자에서 출혈 시간이 연장되었지만 응고 검사는 비정상적이었습니다.
