난소의 부재 또는 저형성
소개
소개 짧은 키, 원발성 무월경, 목 천골, 팔꿈치 및 다른 이상으로 인한 X 염색체가없는 여성의 선천성 난소 저형성 증. 이 유형의 발생률은 여성의 지적 결함의 0.64 %를 차지하는 이전 유형의 발생률보다 훨씬 낮으며 임상 적 특징은 여성의 외모, 짧은 신체, 두 번째 특징적인 이형성증, 난소의 부족 및 불임이 없습니다. 일부 환자는 가벼운 정신 지체가 있습니다. 일부 환자에게는 심장, 신장 및 뼈와 같은 선천성 기형이 동반됩니다. 이 질병은 1938 년 Turner에 의해보고되었으므로 Turner 증후군이라고합니다. 1959 년에 Ford 등은 성 염색체 X의 원인이 일원 성임을 확인했습니다. 환자의 생식선 발달 장애, 난소는 코드 형 섬유 조직으로 대체되었습니다. Turner 증후군의 표현형은 여성이 생식 출생의 약 0.4 %를 차지하고, 낮은 발생률은 X- 요소 배아가 생존 할 수 없기 때문에 발생하며, 약 99 %의 유산이 유산입니다. 이 질병은 또한 인간이 생존 할 수있는 유일한 단량체 증후군입니다.
병원균
원인
1959 년에 Ford 등은 성 염색체 X의 원인이 일원 성임을 확인했습니다. Turner 증후군의 표현형은 여성이 생식 출생의 약 0.4 %를 차지하고, 낮은 발생률은 X- 요소 배아가 생존 할 수 없기 때문에 발생하며, 약 99 %의 유산이 유산입니다. 이 질병은 또한 인간이 생존 할 수있는 유일한 단량체 증후군입니다. 환자의 생식선 발달 장애, 난소는 코드 형 섬유 조직으로 대체되었습니다.
확인
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관련 검사
에스트라 디올 황체 호르몬 소변 에스트라 디올 난소 기능 검사 난소 검사
1, 짧은 키 가이 질병의 가장 지속적인 특징입니다.
2, 낮은 지능.
3, 환자는 일반적으로 순진하고, 유순하고, 쉽게 어울립니다.
4, 환자의 외부 생식기는 젊고, 생식선이 발달하지 않고, 자궁과 난관이 작고, 난소가 띠 모양이며, 난 모세포와 낭포가 종종없고, 1 차 무월경, 불임, 음모가 부족하고, 질 점막이 얇습니다. 분비물이 없습니다.
5, 처지는 눈꺼풀, 내부 스웨이드, 낮은 머리카락, 낮은 귀, 높은 아치, 목, 멜라닌 등이있을 수 있습니다. 종종 뼈 기형이 있습니다.
진단 검사
혈청 에스트라 디올 수준이 낮았으며, 여포 자극 호르몬 (FSH)과 황체 형성 호르몬 (LH)이 유의하게 증가했습니다. 성 염색질 검사는 음성이었습니다. 염색체 검사를 위해 진단을 수행해야하며 핵형에는 다음 유형이 있습니다.
1 일배 체형 : 45, X0이 가장 일반적인 유형이며 전형적인 증상이 있습니다.
2 키메라 유형 : 45, X0 / 46, XX, 46, XX 세포가 주된 경우 증상이 대부분 가벼우 며 약 20 %가 사춘기 발달, 월경 경련, 일부 생식 가능성이있을 수 있지만 자연 낙태율 및 사산 률이 높고 자손의 염색체 이상 위험도 높습니다.
3X 염색체 구조 수차 유형 : 46, Xdel (Xq) 또는 46, Xdel (Xp) 및 X와 같은 하나의 X 염색체 긴 팔 및 / 또는 짧은 팔 결실 및 46, Xi (Xq) 또는 46, Xi와 같은 다른 염색체 Xp).
진단
차별 진단
여자 아이가 키가 작고 팔꿈치 valgus, 목 가래, 이차 성폭행 및 선천성 기형이있는 경우 질병을 의심하고 체세포 핵 염색질을 검사해야하며, 음성 인 경우이 질병의 가능성을 고려하십시오. (대부분의 환자는 음성 임) 진단을 확인하기 위해 염색체를 추가로 검사해야합니다.
감별 진단에서는 일반적으로 다음 질병을 고려해야합니다.
1 뇌하수체 왜소증 : 기형이없는 환자, 성장 호르몬 분비 부족, 일부 환자의 경우 갑상선 자극 호르몬, 부 신피질 호르몬 결핍증. 터너 증후군과는 반대로 사춘기 동안 소변에 생식선 자극 호르몬이 적습니다.
2 사춘기 발달 지연 : 사춘기는 정상적인 소아에 비해 몇 년 동안 지연되지만 정상적인 발달 수준에 도달 할 수 있지만 내분비 기능도 정상이며 고딕 증후군과 생식 기능의 성장과 발달은 정상이 아닙니다.
3 저체중아 및 저체중 아동 : 체중은 출생시 정상아보다 현저히 낮으며 수명은 정상보다 낮습니다. 그것의 성장 호르몬과 뼈 나이는 정상에 가깝습니다. 일부는 다양한 증후군을 구성하는 다양한 선천성 기형과 관련이 있지만 짧은 목, 낮은 헤어 라인 및 팔꿈치 valgus와 같은 터너 증후군의 징후는 없습니다.
4XX 터너 증후군 :이 징후의 임상 증상은 기본적으로 터너 증후군의 증상과 동일하지만, 세포 염색체 수는 46, XX 정상 핵형이며, 세포 염색체 및 성 염색질 검사로 식별해야합니다.
누난 증후군 : 터너 증후군과 유사한 임상 증상,보다 지능적인 지연, 심혈관 기형 환자 중 폐동맥 협착증 및 심방 중격 결손이 가장 흔하며 핵형은 정상 남성과 여성이며 핵 유형 45 XOTurner 증후군은 매우 다르며 염색체 검사로 확인할 수 있습니다.
