외음부는 음모 없이 미성숙하다
소개
소개 외음부는 순진하고 음모가 없으며 선천성 난소 저형성 증 증후군으로 알려진 터너 증후군 환자에서 유일하게 알려진 성 염색체 질환입니다. 환자의 표현형은 여성, 키가 작고 정상 지능이지만 종종 그의 동족보다 낮습니다. 얼굴은 삼각형이며 종종 안검 및 내부 봉합사 등이 있습니다. 상악골은 좁고 턱은 작고 수축되며 입은 아래로 내려 상어가 있습니다. 목의 입, 목의가는 선이 매우 낮고 어깨까지 뻗을 수 있으며, 환자의 약 50 %가 목, 즉 날개와 같은 피부, 어깨 너비, 가슴 너비를 방패로하여, 젖꼭지와 가슴이 잘 발달하지 않음, 두 개의 젖꼭지가 있습니다. 이 병에서는 폭과 팔꿈치 모반이 매우 일반적이며, 4 번과 5 번 중수골은 짧고 안쪽이 많으며 종종 손톱 이형성증이 있습니다. 유년기의 림프 부종은 매우 특별합니다.
병원균
원인
외음부가 순진하고 음모가없는 이유 :
터너 증후군의 병인은 양친 매성 생식 세포 형성 동안 비 분리이며, 아버지에서 약 75 %의 염색체 손실이 발생하고 접합자의 초기 분열에서 발생하는 약 10 %의 손실이있다.
확인
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관련 검사
생식기 부인과 정기 검사의 부인과 정기 검사
외음부는 음모가없는 순진한 유형으로 진단됩니다.
환자의 표현형은 여성, 키가 작고 정상 지능이지만 종종 그의 동족보다 낮습니다. 얼굴은 삼각형이며 종종 안검 및 내부 봉합사 등이 있습니다. 상악골은 좁고 턱은 작고 수축되며 입은 아래로 내려 상어가 있습니다. 목의 입, 목의가는 선이 매우 낮고 어깨까지 뻗을 수 있으며, 환자의 약 50 %가 목, 즉 날개와 같은 피부, 어깨 너비, 가슴 너비를 방패로하여, 젖꼭지와 가슴이 잘 발달하지 않음, 두 개의 젖꼭지가 있습니다. 이 병에서는 폭과 팔꿈치 모반이 매우 일반적이며, 4 번과 5 번 중수골은 짧고 안쪽이 많으며 종종 손톱 이형성증이 있습니다. 유년기의 림프 부종은 매우 특별합니다.
비뇨 생식기 시스템의 이상은 주로 1 차 무월경으로 인한 난소 발달 (생식선), 난포 형성, 자궁 저형성 증입니다. 난소 기능이 낮은 환자는 음모가 적고 모발이 없으며 외부 생식기가 순진합니다. 또한, 환자의 약 1/2은 대동맥 협착증과 말굽 신장 변형이 있습니다.
진단
차별 진단
음모가없는 순진한 외음부의 감별 진단 :
클라인 펠터 증후군은 또한 성 염색체 이상으로, X 멀티 바디 Y 단량체, X 염색체가 많을수록 병변이 더 심각함을 보여줍니다. 가장 일반적인 유형은 47, XXY이며 XY / XXY, XY / XXX, XY / XXYW와 같은 몇 가지 키메라 유형이 있습니다. 여분의 X 염색체 유전자는 주로 고환의 정 세관 세뇨관 왜곡을 결정하기 때문에 정 세관 세뇨관 발달 장애라고도합니다. 환자의 수행 능력이 털이 많고 음모가 부족하거나 결여되어 있으며 음경과 고환이 작습니다. 덜 정제 된 불임은 남성 유방 발달, 열악한 정신 및 기타 증상을 동반 할 수 있습니다.
XX 남성 증후군 : 환자의 성 염색체는 XX 유형입니다. 그러나 성별은 남성이지만 Y 염색체의 작은 부분이 X 염색체로 옮겨 지거나 숨겨진 키메라입니다. 단신, 이차 성 이형성증, 작은 음경, 고환, 무정자 및 불임의 임상 증상.
환자의 표현형은 여성, 키가 작고 정상 지능이지만 종종 그의 동족보다 낮습니다. 얼굴은 삼각형이며 종종 안검 및 내부 봉합사 등이 있습니다. 상악골은 좁고 턱은 작고 수축되며 입은 아래로 내려 상어가 있습니다. 목의 입, 목의가는 선이 매우 낮고 어깨까지 뻗을 수 있으며, 환자의 약 50 %가 목, 즉 날개와 같은 피부, 어깨 너비, 가슴 너비를 방패로하여, 젖꼭지와 가슴이 잘 발달하지 않음, 두 개의 젖꼭지가 있습니다. 이 병에서는 폭과 팔꿈치 모반이 매우 일반적이며, 4 번과 5 번 중수골은 짧고 안쪽이 많으며 종종 손톱 이형성증이 있습니다. 유년기의 림프 부종은 매우 특별합니다.
비뇨 생식기 시스템의 이상은 주로 1 차 무월경으로 인한 난소 발달 (생식선), 난포 형성, 자궁 저형성 증입니다. 난소 기능이 낮은 환자는 음모가 적고 모발이 없으며 외부 생식기가 순진합니다. 또한, 환자의 약 1/2은 대동맥 협착증과 말굽 신장 변형이 있습니다.
