포르피린증은 포르피린 대사 장애이며, 이는 소변 및 대변에서 포르피린 및 포르피린 전구체의 배설 증가를 특징으로합니다. 포르피린증은 선천성 질환으로, 주로 헴 합성과 관련된 다양한 효소가 없기 때문에 발생하며 가족력이 있습니다.